ghoggal.abdelaziz

1.         Il s'agit de la jeune patiente D.R âgée de 8 ans pesant 20 kgs pour une taille de 1,27 m ,écolière ( 3ème année élémentaire ) , originaire de Constantine , adressée à la consultation de pédiatrie "B" pour une cardiopathie par le médecin de l'hygiène scolaire à la suite d'une visite systématique . Un  bilan rhumatismal a été effectué en ambulatoire le 26/01/1982 qui a montré  :
2. V S : 41/71
3. FNS : hyperleucocytose .
4. ASLO :800 usa /ml .
5. Fibrinémie :3,2 g/l .
6. CRP : négative .

       Devant le bilan rhumatismal trés évocateur d'une poussée de R.A.A , la présence d'un click suivi d'un souffle systolique de 3//6 au foyer mitral et le syndrome dysmorphique que présente notre patiente , elle fût admise au service de la pédiatrie "B" .

1°) LES ANTECEDENTS PERSONNELS :

1. 10ème d'une fraterie de 11.
2. naissance en maternité .
3. vaccinée par le BCG , DTCoq , ROUVAX  .

2°) LES ANTECEDENTS PATHOLOGIQUES :

1.  Déshydratation ; à la suite d'une diarrhée avec vomissements à l'âge d'un an qui a nécessité une hospitalisation de 10 jours en pédiatrie .
2. angines à répétition .

3°) LES ANTECEDENTS FAMILIAUX :

1. pas de consanguinité .
2. père : âgé de 50 ans , chauffeur de profession ,en bonne santé .
3. mère :âgée de 45 ans , en bonne santé .
4. une soeur âgée de 12 ans présente un syndrome dysmorphique sans aucune autre anomalie.

4°) LECONTEXTE EPIDEMIOLOGIQUE  :

              Famille de 10 personnes vivant dans 4 pièces , on note la présence d'eau et d'électricité et l'absence d'animaux domestiques .

5°) L'EXAMEN CLINIQUE :

a) Les signes généraux :

1. Etat général conservé .
2. Malade apyrétique .
3. Bonne coloration des téguments et des muqueuses .
4. On note une hypotrophie .
5. Polyarthralgies .

b) L'examen de l'appareil ostéo-myo-articulaire permet de trouver une dolichosténomélie : allongement  des membresb contrastant avec une étroitesse du reste du squelette .

1. Au niveau des membres supérieurs  : l'envergure  (113 cm) dépasse la taille de 6 cm .
2. Au niveau des  membres inférieurs : la distance pubis-sol est de 68 cm peu significative puisque ne dépassant la moitié de la taille que de 4,5 cm au lieu de 10 cm ou plus habituellement .On remarque aussi une attitude en genu valgum avec sub-luxation des 2 massifs tarsiens .
3. L'aspect arachnodactylique des mains est à noter : l'aspect général est celui d'une main très longue , très mince ,aux doigts fléchis de patte d'araignée . Les mains de notre malade mesurent 16 cm alors que 13,9 cm en représentent les proportions normales  ( 11% par rapport à sa taille ). Le 3ème doigts mesure 7,2 cm . Cette arachnodactylie est retrouvée lors des 2 manoeuvres  : signe de PARKER-HARE est positif , signe de WALKER -MURDOCH  est positif .
4. Au niveau des pieds : la longueur de ces derniers est de 21 cm , alors 19 cm en représentent les proportions noàrmales (15% par rapport à sa taille ) . Les pieds sont plats ,en varus .
5. Au niveau du tronc : on note également  ; une attitude cypho-scoliotique , une déformation thoracique en entonnoir .
6. L 'examen de la face  : montre un visage étroit , au nez brusque , avec une voûte palatine ogivale .
7. La force musculaire est conservée .
8. L' examen des articulations : monte des signes importants  ; L'HYPERLAXITE  : (au niveau de la main , l'extension du 3ème doigt atteint 90° . La fléxion et l'extension du poignet sont exagérées .De même que la rotule se laisse luxer dans tous les sens ) .
9. L' examen de la peau : la peau set fine ; on note un pli cutané , long , fin et tonique , en plus des vergetures qui sont visibles au ,niveau des régions deltoidiennes et lombaires .
10. Le bilan radiologique :  

           _ Au niveau des os longs : on trouve quelques striations longitudinales qui sont classiques . Les os longs sont grêles .

.         _ Les mains : ont un aspect grêle et allongé , en particulier les phalanges sans retard osseux , avec discrète ostéoporose .

           _ Le crâne : épaississement du diploé , un toit orbitaire surélevé .

           _ Les pieds : on note l'existence de sub-luxation au niveau du tarse , des métacarpiens , des orteils et des 2 pieds .

c) L' examen de l'appareil cardio-vasculaire 

1. T.A :11/8 .
2. pouls :90puls /mn .
3. pas de dyspnée d'effort .
4. choc de pointe au 5ème E. I. C. G .
5. L 'auscultation cardiaque révelle un click avec un souffle télésystolique de 3/6 endo-apexien .
6. E.C.G : le rythme est sinusal à 80 /mn, onde P de durée et de morphologie normale  , PR égal à 0,16 s , angle QRS à 60° ,ventriculogrammes  normaux , pas de troubles de la repolarisation .
7. CONCLUSION: ECG normal .
8. RADIOGRAPHIE DU THORAX : la silhouette cardiaque  ; ICT  égal 60 , saillie de l'arc moyen gauche , bouton aortique élargie , debord de l'arc inférieur droit .
9. ECHOCARDIOGRAPHIE  : révelle une dilatation de la racine de l'aorte avec un prolapsus de la valve mitrale .
10. LES PHOTOS QUI ILLUSTRENT CES RADIOS SE TROUVENT DANS  L'ALBUM PHOTO DU MEME BLOG .

d) L' examen ophtalmologique :

1. L' examen de l'oeil nu est sans particularité .
2. L' acuité visuelle est de 1/20 ème .
3. L' examen après dilatation montre une microsphérophakie .sans aucune autre anomalie .

e) L' examen de la sphère ORL :

1. On note une rougeur et une hypertrophie amygdalienne , associées à 2 adénopathies de la taille d'un haricot , fermes n'adhérant pas aux 2 plans ( superficiel et profond ) .

f) L' examen de l'appareil pleuro-pulmonaire :

1. En dehors de la déformation thoracique en entonnoir , on ne trouve aucune autre anomalie .

g) L' examen de l'appareil digestif :

1. Absence de signes évocateurs d' une hernie hiatale .
2. Pas de troubles du transit .
3. Les orifices herniaires sont libres .

h)L' examen de l'appareil uro-génital : sans particularité .

i) Bilan biologique :

1. Groupage : B POSITIF .
2. FNS : normal .
3. V S : 60/90 .
4. fibrinémie : 3,8 g/l .
5. ASLO 400 USA /ml .
6. phosphatases alcalines : 110 UI/l .
7. Une autre VS a été pratiquée le 25/02/1982 est égale à 12/70 .
8. Une 3éme VS de controle a été pratiquée le 15/03/1982 est égale à 12/20 .

6°) DISCUSSION DIAGNOSTIC : Devant :

1. Les polyarthralgies .
2. La VS accélérée .
3. L'hyperleucocytose .
4. La fibrinémie augmentée ainsi que les ASLO à 800USA/ml .
5. Les angines à répétition dans les antécédents .
6. L' hypertrophie et la rougeur des amygdales .
7. La cardite associée .
8. conclusion : on peut poser le diagostic d'une poussée de R.A.A.

                                                            Devant :

1. L' ARACHNODACTYLIE .
2. LA CYPHO-SCOLIOSE .
3. LA DEFORMATION THORACIQUE EN ENTONNOIR .
4. LA VOUTE PALATINE OGIVALE .
5. LES LESIONS CARDIAQUES : à type de click avec un souffle télésystolique à l'auscultation , et la dilatation de la racine de l'aorte avec un prolapsus de la valve mitrale à l'échocardiographie .
6. LES LESIONS OCULAIRES : à type de microsphérophakie et une baisse de l'acuité visuelle .

                                                             Devant :

1. L' absence d' une arriération mentale , " malade âgée de 8 ans , écolière en 3ème année élémentaire " ;on peut éliminer L' HOMOCYSTINURIE .

  DONC LE DIAGNOSTIC A RETENIR EST : LA MALADIE DE MARFAN associée à une poussée de R.A.A .

7°)LE TRAITEMENT :

1. RSSS.
2. PENI G 1.000.000 UI , 2 fois par jour  en im pendant 10 jours puis  extencilline 1.200.000 UI en IM tous les 15 jours .
3.  Cortancyl : 40 mg par jour .
4. CL. K  sirop : 1c à c 3 fois par jour .
5. Phosphalugel : 3 sachets par jour .

La dose de 40 mg par jour  de cortancyl a été prise pendant 6 semaines . Une posologie dégressive par pallier de 5 mg toutes les semaines a été instaurée .La malade fût  mise sortante le 15/04/1982 .